Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): enfermedad rara en la sangre que es primordial diagnosticar ante la sospecha para evitar trombosis graves y daños renales

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una enfermedad clasificada dentro las patologías poco frecuentes y que tiene una incidencia mundial de 1 a 10 pacientes por cada millón de personas. En Chile se estima que pueden existir alrededor de 50 pacientes con este problema en la sangre.

La doctora Macarena Roa, hematóloga del Hospital del Salvador explica que, al tratarse de una enfermedad poco frecuente, los pacientes deben recorrer un largo camino para ser diagnosticados, llegando incluso a tardarse un par de años en la detección.

“El diagnóstico habitualmente es difícil y demora.  La confirmación se hace a través de un examen de sangre, que se llama citometría de flujo para HPN. Pero el problema básicamente es generar la sospecha de la enfermedad”, plantea la especialista.

La patología aparece a cualquier edad, aunque es más frecuente en adultos jóvenes, con una edad media de 30 años y sin distinción de sexo.

“Los pacientes que tienen aplasia medular, podrían tener mayor riesgo de presentar HPN, pero en el resto de la población no hay factores de riesgo reconocidos como para el desarrollo de esta patología”, afirma la Dra. Roa.

Patología crónicamente debilitante

La HPN se presenta por la destrucción de los glóbulos rojos en la sangre debido a la ausencia de algunas proteínas de su membrana celular. En ese sentido, la especialista profundiza que “en esta patología, las células madre, formadoras de las células de la sangre, pierden la expresión en su superficie de proteínas que protegen contra un sistema natural de defensa que tenemos, que se llama el complemento. Todas las células hematológicas como glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos, dejan de presentar estas proteínas de protección en la superficie de la célula; entonces son atacadas por el complemento”, explica.

Respecto de la sintomatología, la doctora Macarena Roa, también hematóloga de Clínica Santa María, describe que se puede presentar de tres formas. Una de ellas es la manera hemolítica, en la que hay destrucción de glóbulos rojos lo cual produce anemia, ello secundariamente causa orinas oscuras, ictericia, dolor abdominal, cansancio, fatiga y disfunción sexual. Otra forma es la falla medular que genera una baja de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos o bien, por medio de trombosis en lugares no habituales, como abdomen, cerebro o arterias, entre otros. 

La especialista explica que se trata de una patología calificada como crónicamente debilitante y de una alta mortalidad si no es tratada en forma oportuna, porque “se genera una acumulación de fierro y una disminución progresiva del óxido nítrico, que cumple roles muy importantes dentro de nuestro cuerpo, como funciones en los músculos, especialmente en las vísceras”.

Agrega que “especialmente en las formas hemolíticas, que tienen más riesgo de trombosis, la producción de un trombo puede tener consecuencias fatales. También puede generar daños renales y pulmonares irreversibles por la misma enfermedad”.

En cuanto a los tratamientos, comenta que hay dos opciones que dependerán según el caso de cada paciente: “una, es el tratamiento con inhibidores del complemento, para evitar que este complemento se una a las células y las destruya. Hay estudios que han mostrado una alta sobrevida de los pacientes y una mejora en su calidad de vida y función renal. La segunda, es el trasplante alogénico de medula ósea, pero no todos los pacientes son candidatos a trasplante y también, hay que considerar el riesgo de mortalidad relacionado al procedimiento”, detalla.

Otro punto para considerar, según la especialista, es la oportunidad para el paciente de recibir la terapia para HPN, considerada de alto costo y su administración cada dos meses. Si bien es complejo acceder al mismo, se está logrando una mejor recepción dada la evidencia que ha habido en cuanto a beneficios en la mortalidad de los pacientes”, afirma y complementa que “sin duda que esta enfermedad sería potencialmente candidata a un apoyo como el que brinda la Ley Ricarte Soto, porque es una patología de alto costo y de rara frecuencia”.

En el marco de la conmemoración por el día mundial de HPN, la doctora Roa destaca que pese a ser una enfermedad poco frecuente, es importante educar para obtener más diagnósticos y tratar a tiempo la patología. “Es necesario hacer una capacitación de la existencia del diagnóstico, porque probablemente hay muchos casos que no han sido detectados. El examen existe y está disponible, tanto en el sistema público como en el privado, sin embargo, no se solicita con tanta frecuencia, porque no se tiene considerado que este diagnóstico puede ser una posibilidad”, concluye.